有個年輕人來找我，是想去掉唇上的黑斑，卻給我轉去照腸鏡了，為甚麼？

Peutz-Jeghers syndrome，簡稱為PJS。這個病的病人皮膚黏膜有特徵性的黑色斑，消化道有多發錯構瘤為主的息肉，根據這些症狀，PJS中文名稱就直接稱為黑斑息肉綜合症。

PJS是一種常見染色體顯性遺傳病，病人比一般人發生消化道癌症的機會高十五倍，也常因為多發息肉而出現腸套疊、腸梗阻。

PJS在皮膚黏膜上的表現主要是出現色素沉着和黑斑，通常表現為細小平坦的色素斑，由棕色到黑色，有點像雀斑，但是位置有90%出現在口唇和口腔黏膜，其它部位包括鼻孔、肛周、手指、腳趾也可以出現。色素沉着和黑斑可以在年紀很小的時候出現，大部分在青春期以後變淡、褪色，但是在口唇和口腔黏膜的色素沉着和黑斑卻會持續，成為診斷PJS的重要線索。

對於PJS的認識，我是在二十年前在醫院當實習醫生的時候第一次遇到。這麼多年了，那個二十歲左右、瘦瘦的男孩的樣子我還記得：他滿面病容，瘦到皮包骨，因腹痛來診。初步診斷為腸梗阻腸穿孔。在深夜進行幾個小時的手術，主要時間花在幫他清洗腸道裡面的糞便和被糞便污染的腹腔。手術完了，我一邊寫記錄，一邊聽上級醫生討論病情，第一次聽到了Peutz-Jeghers syndrome這個病，聽說有特別的口唇黑斑，我還特意半夜跑去看。

儘管有些PJS病人要到二十至三十歲才開始出現胃腸道症狀，如腹痛、腸梗阻、腸套疊、大便帶血、貧血等等，其實胃腸道的病理改變一般在病人年少時已經發生，所以PJS的病人要及早診斷。據統計，這些病人比一般人發生消化道惡性腫瘤的機會高15倍，其中結腸癌發生機會最高，所以強調要早期進行腫瘤篩查。PJS是一種常見染色體顯性遺傳病，即是有家族史，所以追問病人的家族史是非常有必要的。

皮膚上的色斑，有些是某些疾病的提示和線索。發現皮膚色斑，不要一門心思放在把色斑去掉，應該找醫生看看。

來源︰澳門日報  李昱暉

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